CiViCa - Asociación de Investigadores Profesionales por la Vida

19/1/2010

Evolución biológica y cultural humana. Confluencia de la genética y las ciencias humanas

Por el Prof. Nicolás Jouve

La revista Nature, publica en su número de Febrero de 2010 un interesantísimo artículo cuya referencia es la siguiente:
Kevin N. Laland, John Odling-Smee and Sean Myles. 2010. How culture shaped the human genome: bringing genetics and the human sciences together. Nature Reviews Genetics 11, 137-148 (February 2010), doi:10.1038/nrg2734.
El artículo puede consultarse en el siguiente archivo en PDF: CultureShapedHumanGenomeNatureFeb2010

En esta publicación se hace una extensa revisión sobre el efecto de la Evolución cultural humana en las características genéticas y por ende en la evolución biológica de nuestra especie. De acuerdo con los datos recogidos en este artículo, investigadores de diversas especialidades convergen en la idea de que la evolución humana está mediada por la interacción de los hábitos culturales en las frecuencias de determinados genes en las poblaciones humanas.

En términos genéticos, la evolución consiste en una modificación de las características genéticas de las poblaciones a lo largo de las generaciones. La forma habitual de evolucionar las especies es a base de mutaciones aleatorias y selección de las formas que debido a su genotipo presentan mayor capacidad adaptativa. Pero el caso del hombre Homo sapiens, es un caso excepcional y único en la naturaleza ya que singular y única es su condición de ser una realidad indisoluble de cuerpo y alma. Homo sapiens, el hombre sabio, es la única especie que construye su propia biografía por medio de la razón. Es la única especie que además de transmitir genes (herencia biológica), transmite experiencias adquiridas a través de su relación interpersonal y con los restantes seres de la naturaleza (legado cultural). De esta forma, en la evolución humana, a la evolución biológica se añade un proceso único y singular en el conjunto de las especies que configuran el conjunto de los seres vivos, la evolución cultural. De acuerdo con Francisco Ayala "existen en la humanidad dos clases de herencia: la biológica y la cultural, que pueden también ser llamadas herencia orgánica y superorgánica. La herencia biológica es, en el hombre, semejante a la de los demás organismos dotados de reproducción sexual y está basada en la transmisión, de padres a hijos y por medio de las células sexuales, de la información genética codificada en el ADN. La herencia cultural, por el contrario, es exclusivamente humana y reside en la transmisión de información mediante un proceso de enseñanza y aprendizaje, que es en principio independiente de la herencia biológica"

Lo que nos señalan los autores en la revisión de Nature, es que la evolución cultural puede influir en la evolución biológica, porque a la selección natural, que opera siempre mediando en la criba de las combinaciones genéticas más adecuadas para la adaptación, se unen las prácticas culturales que pueden favorecer la selección de determinadas variantes génicas surgidas por mutación.

En resumen, la modificación de las condiciones de vida impuestas por la adquisición de determinados hábitos culturales, está influyendo en la frecuencia de determinados genes humanos, lo que finalmente deja su sello en el genoma.

Además del interés para la interpretación de la singular evolución humana, estas investigaciones resaltan el considerable potencial del intercambio inter-disciplinar para proveer nuevos hitos sobre como la cultura está influyendo en la remodelación del genoma humano.

El Comentario completo a este artículo puede consultarse en el siguiente enlace: Comentario Prof. Jouve

21//12/2009
Un avance en el conocimiento de los factores genéticos que intervienen en la desprogramación de las células diferenciadas adultas para inducir la formación de células madre pluripotentes iPS

Una mejora de las expectativas para la Medicina Regenerativa. Comentarios del Prof. Nicolás Jouve

La reprogramación de células somáticas para inducir la formación de células inducidas pluripotentes (iPS) es un mecanismo prometedor para la medicina regenerativa, que causó una gran expectación cuando el grupo japonés de la Universidad de Kyoto del Dr. Yamanaka, y el americano del Dr. Thomson, comunicaron los primeros resultados a finales de 2008. Sin embargo, la reprogramación de las células somáticas adultas (fibroblastos u otras) para producir células iPS, tal como la desarrollaron los citados grupos de investigación, es asincrónica y lenta (2-3 semanas) y el rendimiento bajo (0,1%), siendo la desmetilación del ADN el cuello de botella.

La revista Neture ha publicado el 21 de Diciembre un estudio interesantísimo para avanzar en el conocimiento del mecanismo epigenético específico que interviene en la producción de células pluripotentes desde células diferenciadas humanas, lo que ayudará a los científicos a entender mejor y facilitar el rendimiento de la producción de las células iPS a partir de células somáticas y adultas.

El trabajo lo firma el grupo de la Dra. Helen Blau, del laboratorio Baxter del Institute for Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, de la Universidad de Stanford, California. El estudio consiste en la fusión de células embrionarias de ratón (ES) con fibroblastos humanos para crear híbridos celulares heterocariontes (núcleos de dos procedencias). Estos híbridos celulares permiten estudiar el proceso de reprogramación. Las células humanas de fibroblastos, en presencia de factores de células embrionarias activos de las células ES de ratón, inducen una reprogramación del núcleo humano de forma rápida y eficiente, con un 70 % de las células expresando marcadores de pluripotencia transcurridos dos días de la fusión, con mayor eficacia que la pluripotencia inducida por modificación genética con los cuatro factores genéticos de los estudios anteriores.

Los investigadores examinaron el papel de la desmetilación del ADN en la reprogramación de los fibroblastos para dar lugar a las células iPS. En los heterocariontes reprogramados, se produce una desmetilación en las regiones promotoras de dos genes de pluripotencia bien definidos, OCT4 y NANOG con un aumento de expresión de ambos genes.
Para comprender el mecanismo de desmetilación, la Dra. Helen Blau y sus colegas se centraron en la enzima citidina desaminasa (AID) inducida por activación, que había sido previamente detectada en las células germinales y que podía desempeñar un papel de desmetilación global en embriones de pez cebra.

Para ello, en la investigación se eliminaba la síntesis de esta enzima mediante experimentos de interferencia del ARN desde 24 horas antes les fusión de las células ES de ratón y de fibroblastos humanos. De este modo, en los heterocarintes resultantes, se redujo considerablemente la expresión génica tanto de OCT4 como de NANOG, como la desmetilación.
Estos resultados sugieren que la desmetilación de estos genes clave de la pluripotencia es una parte esencial de la reprogramación celular, y que la enzima citidina desaminasa desempeña un papel decisivo en este proceso. Además los investigadores confirmaron la participación directa de la enzima en la desmetilación, mediante experimentos de inmunoprecipitación de cromatina (ChIP) para dirigir la enzima y detectar su sustrato.
Además de identificar una proteína clave en el proceso de reprogramación celular, esta investigación también es importante para el avance de la comprensión del papel de la desmetilación en las células de mamífero. La desmetilación del ADN es fundamental para el desarrollo de mamífero y se ha demostrado que su participación es determinante en procesos cancerígenos y en envejecimiento.
Según esta investigación, la enzima citidina deaminasa no funciona sola y se desconoce bastante todavía sobre el mecanismo exacto de desmetilación. El siguiente paso, consistirá en averiguar la universaliad de este mecanismo en los procesos de inducción de pluripotencia.
Estos estudios suponen una aproximación al desarrollo de una fuente de células madre pluripotentes a partir de células adultas. Un tipo de fuente de líneas celulares útiles en la medicina Regenerativa que se impone a la utilización de los embriones.

El trabajo puede leerse en el siguiente archivo: PDF

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29/7/2009
Se descubren genes implicados en la enfermedad de Alzheimer

Por el Prof. Nicolás Jouve (Catedrático de Genética, Socio fundador de CíViCa).
La revista Nature publica un importante trabajo relacionado con dos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer.
Un equipo de científicos americanos ha descubierto dos genes implicados en la regulación de los neurotransmisores de las neuronas que podrían estar involucrados en el inicio de la enfermedad de Alzheimer. En este estudio, dirigido por el genetista molecular y neurobiólogo Jie Shen, de la Harvard Medical School, se asocian dos genes con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer.
Los genes están relacionados con la síntesis de dos proteínas, la presenilina 1 y 2, con más de 100 mutaciones diferentes de “pérdida de función”. La presenilina juega un importante papel en las conexiones presinápticas.
Para este descubrimiento Jie Shen y sus colegas crearon ratones “knockout” (ratones transgénicos que tienen anulado o sustituido un gen determinado por otro) que carecían de ambos genes de la presenilina. Observaron que los animales presentaban la falta de producción de neurotransmisores y por tanto de comunicación entre neuronas en el hipocampo, una región del cerebro que desempeña un papel importante en la memoria. Como consecuencia de ello se aprecia un déficit de memoria y la neurodegeneración del cerebro, que son dos de las características clave de la enfermedad de Alzheimer.

El trabajo es experimentalmente impecable por cuanto implica la comparación de ratones normales con los carentes de los citados genes y el análisis de los niveles de presenilina y sus efectos, aunque se desconoce los efectos exactos de estas mutaciones y de qué manera afectan a las neuronas.

Se discute acerca de que la modificación de los genes altera el nivel de las presenilinas presinápticas y como consecuencia la función neuronal, lo que produce la reducción de liberación de neurotransmisores. Dado que la liberación de los neurotransmisores depende del aumento en los niveles de calcio dentro de las neuronas, se supone que la alteración se debe al bloqueo de la liberación de calcio en el retículo endoplasmático. Este resultado apunta a que sería el tránsito intracelular de calcio el posible mecanismo mediante el cual las presenilinas ejercen la regulación de la función neuronal. Además, estos genes podrían estar implicados en otros trastornos neurodegenerativos, como la enfermedad de Parkinson.

El artículo complete puede consultarse en el enlace adjunto: Presenilins are essential for regulating neurotransmitter release
by: Chen Zhang, Bei Wu, Vassilios Beglopoulos, Mary Wines-Samuelson, Dawei Zhang, Ioannis Dragatsis, Thomas C Südhof and Jie Shen.
Nature 460 (7255): 632-636 (2009) doi:10.1038/nature08177.

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1/7/2009
Diagnóstico genético embrionario y eugenesia: Un reto para el derecho sanitario

Por el Dr. Fernando Abellán-García Sánchez (Doctor en Medicina Legal y Forense)

En 2007, en Derecho y Salud. El Dr. Fernando Abellán-García Sánchez, Doctor en Medicina Legal y Forense, Profesor del Máster Internacional de Derecho Sanitario de la Universidad Europea de Madrid, publicó, un excelente artículo sobre Diagnóstico genético embrionario y eugenesia: un reto para el derecho sanitario.

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25/6/2009
Darwin en la era de la Genómica
Por el Prof. Nicolás Jouve (Catedrático de Genética, Socio fundador de CíViCa).

Extracto de una conferencia del mismo título en el Curso de Verano Darwin y la Evolución… 200 años de Polémica, Universidad Internacional Menéndez y Pelayo, Santander, 25 de junio de 2009.
Este curso está dedicado a la conmemoración en 2009 de dos hechos que se refieren a Charles Darwin: el 200 aniversario de su nacimiento en la ciudad de Sherewsbury, en Inglaterra, el 12 de febrero de 1809, y el 150 aniversario de la publicación de su obra El origen de las especies por Selección Natural, el 24 de Noviembre de 1859. En su obra maestra, Darwin planteaba la teoría de que todas las especies tienen un origen común y que la selección natural era la encargada de la supervivencia de los mejor adaptados.

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1/5/2009
One hundred fifty years without Darwin are enough
por el Prof. Francisco Ayala (Profesor de Genética, Universidad de California, Irvine)

Con motivo de la conmemoración de la publicación de El origen de las especies por Selección Natural de Charles Darwin en 1859, el Dr. Francisco Ayala, discípulo de Dobzhansky, madrileño que desarrolla su actividad al frente del Departamento de Ecología y Biología Evolutiva en la Universidad de California (Irvine) y el más destacado evolucionista actual, ha escrito este ensayo que ha sido publicado en el número de Mayo de 2009 de la prestigiosa revista Genome Research. Una excelente puesta al día de la obra del genio inglés, desde el punto de vista histórico y científico, en la que se revisan los aspectos de la evidencia de la evolución, el papel de la Selección Natural, la aportación de la Biología Molecular y una crítica a la teoría del Diseño Inteligente. El artículo puede consultarse on line bajo suscripción en el enlace: http://www.genome.org/cgi/doi/10.1101/gr.084285.108

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1/5/2009
Genome Research conmemora a Darwin

Esta prestigiosa revista, editada por Cold Spring Harbor, ha dedicado el número de Mayo de 2009 a la conmemoración del 200 aniversario del nacimiento de Darwin y el 150 aniversario de la publicación de su obra El origen de las especies por Selección Natural. En este número se incluye un artículo introductorio de la Dra. Hillary E. Sussman, On the Origin of Darwinism, y una serie de artículos que ponen de manifiesto la contribución de la Genética Molecular y la Genómica al conocimiento del origen, la diversidad y la evolución de diversos organismos.

El artículo de la Dra. Sussman puede consultarse on line bajo suscripción en el enlace: http://www.genome.org/cgi/doi/10.1101/gr.094458.109

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